Аномалии количества и структуры яичек 2

Синдром феминизирующих яичек.

Эта аномалия развивается у лиц с мужским кариотипом 46XY и женским фенотипом. Она обусловлена нечувствительностью периферических тканей к андрогенам. Наружные половые органы развиты по женскому типу. У больных отсутствуют матка, маточные трубы, влагалище недоразвито, оканчивается слепо. Молочные железы развиты хорошо. Семенники могут располагаться в толще больших половых губ, в паховых каналах, в брюшной полости. Семейный канальцы недоразвиты, межуточная ткань гиперплазирована. Яички продуцируют нормальное количество андрогенов и повышенное количество эстрогенов. Заболевание генетически обусловлено, передается здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей.

Лечение путем введения экзогенных андрогенов не вызывает вирилизации. Яички сохраняют, так как они являются источником эстрогенов. Проводят феминизирующую гормональную терапию.

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) описан в 1942 г. Заболевание обус-ловлено наличием не менее одной добавочной Х-хромосомы в комплексе половых хромосом. Основная форма кариотипа 47XXY установлена Р. Jacobs u I. Strong в 1959 г. Наблюдаются и другие хромосомные варианты этого синдрома — XXXY, XXXXY, XXYY, а также мозаичные формы типа XY/XXY и др. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков достигает2,5:1000. Заболевание проявляется в период полового созревания у относительно нормальных мальчиков. Взрослые мужчины обращаются к врачу по поводу бесплодия.

Клиническая картина характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков: высоким ростом, евнухоидным телосложением, маленькими яичками, нормально развитым или уменьшенным половым членом, скудным ростом волос на лице и оволосением на лобке по женскому типу. У 50 % больных выявляется гинекомастия. Клиническое проявление андрогенной недостаточности объясняется нарушением рецепции тканями тестостерона. Иногда отмечается различная степень психического недоразвития (более отягощена у больных с большим числом Х-хромосом). При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Устанавливается наличие Х-полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

При биопсии яичек определяется аплазия сперматогенного эпителия с гиалинозом семенных канальцев и гиперплазией интерстициальных клеток. Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови.

Описан хроматинотрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47 XYY. Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Y-хромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1:1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Дети от них могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.

Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов, витаминотерапии. Однако заместительная терапия бывает недостаточно эффективной из-за нарушения рецепции андрогенов клетками-мишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей. Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как опасна милигнизация молочных желез.

В период полового созревания и позднее проводится лечение тестенатом, сустаноном-250 или омнодреном-250, которые вводятся внутримышечно по мл через каждые 3—4 нед. Лечение направлено на развитие вторичных половых признаков, рост полового члена, поддержание и усиление либидо. Сперматогенез не восстанавливается. Бороться с преждевременной эякуляцией вам помогут Дженерики Дапокситина такие как: Vriligy-60, Poxet- 60 и др.

Синдром Шерешевского

Синдром Шерешевского — Тернера является вариантом чистой дисгенезии половых желез. Заболевание описано в 1925 г. Н. А. Шерешевским у женщин. 3 1938 г. Тернер для характеристики этого синдрома предложил основные симптомы: инфантилизм, крыловидная шейная складка, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов. Кроме того, синдром Шерешевского — Тернера проявляется низким ростом (широкий плечевой пояс, узкий таз, укорочение нижних конечностей с деформацией пальцев рук и ног). При этом заболевании выражен половой инфантилизм. Яичники у женщин недоразвиты, в них практически отсутствует фолликулярный эпителий, продукция эстрогенов находится на очень низком уровне. Это приводит к недо-развитию матки, влагалища, аменорее, бесплодию, отсутствию вторичных половых признаков.

Было установлено, что более половины женщин с этим синдромом имеют моносомию Х-хромосом, кариотип 45X0. Возникновение этой аномалии связывает с нарушением сперматогенеза или овогенеза у родителей. Наблюдаются мозаичные формы (ХО/ХХ, X0/XY). Реже фенотипический синдром Тернера определяется у мужчин с кариотипом 46XY. Этиология заболевания в таком случае объясняется наличием транслокации части Х-хромосом на Y-хромосому. Иногда выявляется мозаика X0/XY. Синдром Тернера проявляется у мужчин низким ростом и указанными изменениями тела, а также анатомическим и функциональным гипогонадизмом (гипотрофией половых органов, двусторонним крипторхизмом, низкой выработкой тестостерона, гипоплазированными яичками).

Лечение заключается в проведении феминизирующей терапии женщинам и назначении андрогенов мужчинам. Для стимулирования роста больных и развития наружных половых органов можно проводить лечение анаболическими гормонами и витаминотерапию. 

Синдром Дель — Кастилло

Синдром Дель — Кастилло (герминальная агенезия). Этиология заболевания изучена недостаточно. Заболевание проявляется у взрослых мужчин с нормально развитыми наружными половыми органами и выраженными вторичными половыми признаками. Основной жалобой является бесплодие. Яички у больных нормальных размеров или слегка уменьшены. Гинекома-стия не выявляется.

При исследовании эякулята определяется аспермия, реже — азооспермия. При гистологическом изучении биопсийного материала яичка выявляется отсутствие сперматогенного эпителия в канальцах. Базальная мембрана их выстлана лишь клетками Сертоли. Межуточная ткань яичка при этом синдроме не страдает. Секреция половых гормонов снижена. Уровни гонадотропинов повышены. При генетических исследованиях у больных устанавливается нормальный кариотип 46XY.

Del Castillo и соавт. (1947) считали герминальную агенезию врожденным пороком. В дальнейшем аналогичные изменения в канальцах яичек (герминальная атрофия) определялись у больных после лучевого воздействия и в эксперименте на животных при применении цистостатических препаратов.

Прогноз в отношении восстановления сперматогенеза неблагоприятный.

Врожденная гипоплазия яичек. Этиология полностью не изучена. В основе ее лежит недоразви-тие половых желез в эмбриональном периоде, при отсутствии цитогенетических отклонений, у больных с мужским кариотипом 46XY. Гипоплазия чаще диагностируется случайно, при обращении пациентов по поводу бесплодного брака. Характерными для всей этой группы больных являются уменьшенные размеры яичек, расположенных в мошонке, гипоплазия придатков яичек, полового члена, предстательной железы, недостаточное терминальное оволосение, сопровождающееся иногда диспропорциональным развитием частей тела, псевдогинекомастией. При исследовании биоптатов яичка выявляется различной степени гипо-плазия сперматогенного эпителия в канальцах, спермин встречаются редко или совсем отсутствуют. В межуточной ткани отмечаются дегенерация и скопление клеток Лейдига. Секреция половых гормонов снижена при повышенном или пониженном уровне гонадотропинов. При слабой  эрекции принимайте:  Tadarise-40, Vilitra-60, Avana-100, Eregra-100.

Лечение заключается в проведении андрогенной терапии или назначении гонадотропинов, биогенных стимуляторов, витаминов А, Е и др.